Η μεσογειακή αναιμία πρωτοεμφανίστηκε στις Μεσογειακές χώρες (Ιταλία, Ελλάδα) και επεκτάθηκε μέχρι και τη Ν. Ασία και Αφρική λόγω της συνεχούς μετανάστευσης πληθυσμών από τη μία χώρα στην άλλη. Ουσιαστικά, σήμερα δεν υπάρχει καμία χώρα στον κόσμο χωρίς τη νόσο αυτή με αποτέλεσμα να εμφανίζεται ως αιμοσφαιρινοπάθεια σε υψηλά ποσοστά στη Β. Ευρώπη και την Αυστραλία (Νέος Κόσμος). Πρόκειται για μία από τις πιο γνωστές μονογονιδιακές κληρονομικές διαταραχές στον κόσμο. Στην Ελλάδα επηρεάζει το 8% του πληθυσμού ενώ σε ορισμένες περιοχές φτάνει και το 15%, όπως στην Καρδίτσα, τη Βοιωτία, την Ηλεία και τα Ιόνια νησιά.

Όταν μιλάμε για μεσογειακή αναιμία ή αλλιώς θαλασσαιμία ή γνωστή και παλαιότερα και ως αναιμία του Cooley, αναφερόμαστε σε μία κατηγορία κληρονομικών αιματολογικών διαταραχών, οι οποίες επηρεάζουν την παραγωγή αιμοσφαιρίνης στον ανθρώπινο οργανισμό, της πρωτεΐνης δηλαδή που μεταφέρει το οξυγόνο από τους πνεύμονες προς τους ιστούς και τα διάφορα όργανα του σώματος.

Η σύνθεση της αιμοσφαιρίνης εξαρτάται από τα γονίδια του οργανισμού μας. Αν κάποια από τα γονίδια του οργανισμού μας είναι παθολογικά, η δομή ή η ποσότητα της αιμοσφαιρίνης δεν θα είναι η σωστή, με αποτέλεσμα τη μικρότερη παροχή οξυγόνου στους ιστούς (αναιμία). Στη μεσογειακή αναιμία υπάρχει ποσοτική βλάβη (μειωμένη σύνθεση σφαιρινών) ενώ για παράδειγμα στη δρεπανοκυτταρική αναιμία υπάρχει ποιοτική βλάβη.

Βασικές επιπτώσεις της νόσου:

  • Ωχρότητα

  • Ατονία

  • Προβλήματα στην ανάπτυξη του σκελετού

  • Χολολιθίαση

  • Μεγάλο συκώτι και σπλήνα (ο σπλήνας μπορεί να χρειαστεί να αφαιρεθεί εάν υπάρχει εκδήλωση υπερσπληνισμού)

  • Ορμονικές διαταραχές, όπως ο υποθυρεοειδισμός

  • Καθυστέρηση στην έναρξη της εφηβείας

  • Βλάβη στην καρδιά που προκαλεί καρδιακή ανεπάρκεια

  • Διαταραχές των παραθυρεοειδών αδένων, οι οποίοι ρυθμίζουν το ασβέστιο του σώματος

    Το στίγμα: Ο οργανισμός μας ελέγχεται από την παρουσία ενός ζεύγους γονιδίων. Το ένα το κληρονομούμε από τη μητέρα και το άλλο από τον πατέρα. Γι’ αυτό κι όταν ο ένας από τους δύο γονείς έχει το στίγμα, την κατάσταση δηλαδή που στην ιατρική την ονομάζουμε β-μεσογειακή αναιμία, τότε η πιθανότητα να έχει το στίγμα το παιδί είναι 50%. Η νόσος εκδηλώνεται όταν και τα δύο γονίδια που ελέγχουν την κατασκευή της πρωτεΐνης του αίματος, δηλαδή την αιμοσφαιρίνη, η οποία μεταφέρει το οξυγόνο, είναι ελαττωματικά (δηλαδή σφάλουν).

Θεραπεία συμπτωμάτων: Οριστική θεραπεία δεν υπάρχει. Μείωση των συμπτωμάτων επιτυγχάνεται με μεταγγίσεις, ανάλογα με τη βαρύτητα της νόσου, η οποία ποικίλλει από ασθενή σε ασθενή. Επίσης, υπάρχει ο προγενετικός έλεγχος στο έμβρυο που γίνεται στο 1ο ή στο 2ο τρίμηνο της κύησης, με τη λήψη κυττάρων από τον πλακούντα και αμνιακού υγρού, αντίστοιχα.

Περίπου 3.000 Έλληνες πάσχουν σήμερα από θαλασσαιμία. Κάθε χρόνο παρατηρούνται 5 με 10 γεννήσεις με τη νόσο. Πάντως, η εξωγενής λήψη αίματος (μετάγγιση) απαιτεί συχνές προσελεύσεις στο νοσοκομείο για 3-4 ώρες ανά 15-20 μέρες.

Βάσει των παραπάνω μας γίνεται αντιληπτό ότι η μεσογειακή αναιμία αποτελεί μια διαταραχή του αίματος, η οποία δυσχεραίνει μεταξύ άλλων και τη σωματική δραστηριότητα.

Η άσκηση είναι τμήμα της γενικότερης σωματικής υγείας και τρόπου ζωής και βοηθάει στο να οδηγηθεί κάποιος σε ένα καλύτερο βιοτικό επίπεδο. Αν και κάποιοι άνθρωποι, οι οποίοι πάσχουν από μεσογειακή αναιμία, μπορεί να έχουν πρόβλημα στη συμμετοχή τους σε έντονες μορφές άσκησης, πολλοί από αυτούς μπορούν να συμμετάσχουν σε ασκήσεις και δραστηριότητες μέσης η χαμηλής έντασης. Τέτοιες είναι η ποδηλασία, το ελαφρύ τρέξιμο και η βάδιση.

Ωστόσο, επειδή η συγκεκριμένη πάθηση επηρεάζει ακόμη και τις αρθρώσεις, υπάρχουν και αρκετές ασκήσεις οι οποίες μπορούν να επιλεγούν από έναν ασθενή, συμπεριλαμβανομένης της γιόγκα, της κολύμβησης και γενικότερα των αθλητικών δραστηριοτήτων οι οποίες γίνονται μέσα στο νερό.

Το καλύτερο που θα μπορούσε να κάνει κάποιος ο οποίος πάσχει από μεσογειακή αναιμία είναι να συζητήσει με έναν ειδικό και έπειτα, αφού υποβληθεί στις κατάλληλες εξετάσεις και του καθοριστεί συγκεκριμένη διατροφή και λήψη φαρμάκων, να αποφασίσουν από κοινού τι είδος άσκησης θα ήταν το ιδανικότερη για αυτόν.

Ασθενείς με μέτρια θαλασσαιμία μπορεί να υποφέρουν από κόπωση και μείωση της αθλητικής απόδοσης, πιθανόν λόγω της αναιμίας, η οποία προκαλεί γενικότερη πτώση της ενέργειας και ανικανότητα εκμετάλλευσης των αιμοποιητικών αποτελεσμάτων που έχει η άσκηση.

Σύμφωνα με έρευνα, η οποία πραγματοποιήθηκε σε Πανεπιστήμιο του Μιλάνου, διαπιστώθηκε ότι η αναιμία ήταν ο κύριος λόγος της μείωσης της μέγιστης πρόσληψης οξυγόνου και της δυνατότητας της προσαρμογής της από την άσκηση. Ωστόσο, η αναιμία δεν εξηγούσε πλήρως την τόσο χαμηλή μείωση της απόδοσης, η οποία έδειχνε και άσχημη κατάσταση των μυών.

Η ικανότητα άσκησης μειώνεται στην παρουσία έστω και μέτριας μεσογειακής αναιμίας εξαιτίας της ίδιας της αιμοποιητικής δυνατότητας και της επαγόμενης μυϊκής αδυναμίας.

Είναι σαφές ότι για τη μυϊκή ανάρρωση και τη μεταφορά των απαραίτητων θρεπτικών συστατικών πρέπει να υπάρχει επάρκεια σε ερυθρά αιμοσφαίρια και γενικότερα απαιτείται ένα ισχυρό αιματολογικό προφίλ.

Αμινοξέα τα οποία χρησιμοποιούνται για την αύξηση της πρωτεϊνοσύνθεσης, όπως η Αργινίνη κ.α., βρίσκονται σε μικρότερες συγκεντρώσεις με αποτέλεσμα να μην μπορεί να υποστηριχθεί η απαραίτητη μυϊκή υπερτροφία (εύρυθμη μυϊκή ανάρρωση).